A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é um distúrbio genético autossômico dominante caracterizado pelo desenvolvimento de múltiplas manchas na pele, conhecidas como manchas café com leite, e pela formação de neurofibromas, que são tumores benignos que crescem nos nervos periféricos. Essas manchas geralmente aparecem na infância e são um dos primeiros sinais visíveis da doença. Além das manchas, é comum a presença de nódulos benignos na íris, chamados nódulos de Lisch, que não afetam a visão, mas ajudam no diagnóstico.
Os neurofibromas podem variar em número e tamanho, surgindo geralmente entre os 10 e 15 anos de idade, e podem se localizar tanto na pele como nos nervos profundos. Em alguns casos, esses tumores podem causar desconforto, dor ou compressão dos nervos, levando a sintomas como fraqueza ou formigamento. A NF1 também pode afetar o desenvolvimento ósseo, causando escoliose, deformidades nos ossos da face e aumento do tamanho do crânio (macrocefalia).
Além dos aspectos físicos, a neurofibromatose tipo 1 pode provocar dificuldades cognitivas e problemas de aprendizagem em cerca de 50% a 75% dos casos, incluindo transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). A doença pode também aumentar o risco de alguns tipos de tumores malignos, como gliomas e sarcomas, exigindo acompanhamento médico regular para avaliação e manejo dessas complicações.
Embora a NF1 não tenha cura, o tratamento é focado no controle dos sintomas e na prevenção de complicações. Isso envolve monitoramento constante, intervenções cirúrgicas para remoção dos neurofibromas quando necessário, e terapias multidisciplinares para apoiar o desenvolvimento cognitivo e o bem-estar do paciente. A detecção precoce e o acompanhamento adequado são fundamentais para melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas pela neurofibromatose tipo 1.
A selumetinibe, um medicamento inovador para o tratamento da neurofibromatose tipo 1 (NF1) com neurofibromas plexiformes inoperáveis. Recentemente, houve ajustes importantes na indicação e administração do selumetinibe para pacientes pediátricos a partir de 2 anos, levando em conta a Área de Superfície Corporal (ASC) para o cálculo da dose individualizada. Esses ajustes visam aumentar a eficácia e segurança do tratamento, reduzindo o volume dos tumores e controlando sintomas relacionados à NF1.
Os estudos clínicos mais recentes demonstraram que o selumetinibe apresenta resposta significativa em cerca de 20% dos pacientes adultos e pediátricos, com redução dos neurofibromas plexiformes já no primeiro ano de uso. Além disso, o medicamento oral favorece o manejo da dor crônica associada à compressão dos nervos, melhorando a qualidade de vida dos pacientes, um avanço significativo considerando as poucas opções terapêuticas disponíveis para essa doença rara.